Το γονίδιο που ευθύνεται για τις σοβαρές καρδιακές ανεπάρκειες με γενετική
καταβολή, ανακάλυψαν Έλληνες επιστήμονες. Βρήκαν για πρώτη φορά σε άνθρωπο τη
μετάλλαξη γονιδίου που σχετίζεται με καρδιακές παθήσεις, ανοίγοντας τον δρόμο
για την πρόληψη και την αντιμετώπισή τους με γονιδιακές μεθόδους.
Το μεταλλαγμένο γονίδιο εντοπίστηκε σε τρεις ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια,
από την ερευνητική ομάδα της Β’ Καρδιολογικής Κλινικής στο Ωνάσειο
Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, υπό τη διεύθυνση του καθηγητή Δημήτρη Κρεμαστινού
και την καθηγήτρια Ευαγγελία Κράνια του Πανεπιστημίου του Σινσινάτι,
διευθύντρια Μοριακής Βιολογίας του Ιατροβιολογικού Ιδρύματος της Ακαδημίας
Αθηνών. Η ανακοίνωση της ανακάλυψης αυτής θα γίνει αύριο κατά τη διάρκεια των
εργασιών του 3ου Διεθνούς Συνεδρίου του Ωνασείου που άρχισε χθες τις εργασίες
του στην Αθήνα.
Η αρχή έγινε πριν από έναν περίπου χρόνο, όταν νοσηλευόταν στο Ωνάσειο μια
27χρονη κοπέλα η οποία έπασχε από διατατική μυοκαρδιοπάθεια τελικού σταδίου.
Ο κ. Δ. Κρεμαστινός και η ομάδα του παρατήρησαν ότι η εξέλιξη της κατάστασης
της ασθενούς, η οποία παρουσίαζε και ανεπάρκεια νεφρών, ήπατος και πνευμόνων,
ήταν ασυνήθιστα ραγδαία. Οι αναλύσεις σε δείγμα αίματος της κοπέλας οδήγησαν
την καθηγήτρια κ. Κράνια στην ανακάλυψη του μεταλλαγμένου γονιδίου, το οποίο
παράγει την πρωτεΐνη φωσφολαμβάνη.
Όπως αναφέρει στα «ΝΕΑ» η κ. Κράνια, «η πρωτεΐνη αυτή αποτελεί έναν ρυθμιστή
του ασβεστίου στην καρδιά. Ουσιαστικά, καθορίζει την καρδιακή λειτουργία. Και
η μετάλλαξη του γονιδίου που παράγει τη φωσφολαμβάνη έχει καταστροφικές
συνέπειες για το μυοκάρδιο. Η έρευνα για τη συγκεκριμένη ασθενή έδειξε ότι και
οι δύο γονείς της έφεραν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Το κληρονόμησαν στα τρία από
τα δύο παιδιά τους. Η κοπέλα υπεβλήθη σε μεταμόσχευση, αλλά ο αδελφός της
έχασε τη ζωή του σε μικρή ηλικία».
Από τους 71 ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια – κάθε ηλικίας – που ελέγχθηκαν
στο Ωνάσειο, στους τρεις ανιχνεύθηκε το συγκεκριμένο μεταλλαγμένο γονίδιο. Το
ποσοστό, σύμφωνα με τους επιστήμονες, θεωρείται αρκετά υψηλό.
Ανάλογες μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί από τις αρχές της δεκαετίας του 1990 σε
πειραματόζωα. Αυτή όμως είναι η πρώτη φορά που το μεταλλαγμένο γονίδιο –
παραγωγός της πρωτεΐνης φωσφολαμβάνης – ανιχνεύεται σε άνθρωπο και
συσχετίζεται άμεσα με καρδιακές παθήσεις οι οποίες είναι συχνά θανατηφόρες.
